Un Combat contre la maladie

Céline maman de Tom s’exprime sur la maladie de son fils atteint de la maladie de pompe. Rencontre

Comment se passe la vie quotidienne avec Tom ?
Avec Tom c’est toujours pareil depuis 9 ans. Tom a besoin de soins quotidiens. Je suis tout pour lui. Je suis ses mains et ses bras. Je réalise sa toilette, je l’habille, comme toutes les mamans. Je réalise aussi des gestes techniques(Céline a aspiré 2 fois Tom pendant l’entretien). Je m’en occupe même la nuit. Depuis quelques temps Tom utilise un logiciel de synthèse vocale, il peut facilement me dire ce qu’il veut.
Comment se passe la cure de Tom ?
Depuis 1 an ½, Tom est de nouveau soigné à l’hôpital Femme Mère Enfant de Lyon. Il est entré dans un nouveau protocole thérapeutique, qui se poursuit encore actuellement. Au diagnostic de la maladie Tom a été soigné par l’hôpital de Lyon, pour des raisons de proximité, Céline avait décidé de continuer le traitement à Dijon. Mais après quelques mois de traitement à Dijon, sa santé s’est dégradée. Depuis son retour à Lyon. Son état ne se dégrade plus, il ne fait plus aucune réaction au traitement à la Myozyme. Grâce au nouveau protocole (doublement de doses), le cœur de Tom a pu retrouver un fonctionnement normal et Tom a repris du poids. Sans ce traitement Tom serait mort depuis longtemps, mais ce n’est pas un traitement miracle, cela le maintien. Actuellement il y a un nouveau traitement qui est à l’étude, mais sur les adultes atteint de cette maladie. Nous avons un espoir d’avoir un nouveau traitement d’ici trois ans pour Tom.
De quelles aides avez-vous besoin ?
Nous aimerions scolariser Tom. Il va être pris en charge par l’école de l’hôpital de Lyon. Nous faisons des démarches pour que Tom soit scolarisé à domicile. Tom doit changer de fauteuil électrique, dont le coût est de 26 000 €. 10 000 € sont pris en charge par la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), 16 000 € reste à subventionner.
L’association : « Courir pour Tom et ses amis » présidée par Jean-Hervé Catrin devrait participer à subventionner cette somme. Je remercie Jean-Hervé Catrin, les bénévoles qui ont participé aux manifestations pour récolter des fonds, ainsi que les commerçants et tous les amis de Tom qui ont fait des dons.

Eclairage : La maladie de Pompe est une maladie génétique dans lequel le muscle s’atrophie progressivement. Il existe 2 formes une forme infantile et une forme adulte. Elle est aussi appelé Glycogénose de Type 2. Cette maladie provoque une accumulation du glycogène dans le muscle qui s’affaiblit progressivement. L’injection de Myozyne permet d’éviter au glycogène de s’accumuler dans le muscle.